بیماری هموفیلی چیست؟ علائم + روش های درمان هموفیلی

به گزارش کارمادیو، هموفیلی نوعی اختلال نادر است که به دلیل کمبود یا نبودن پروتئین های کافی (فاکتورهای انعقاد)، مانع از لخته شدن خون به طور عادی می شود. بیمار مبتلا به هموفیلی در صورت دچار شدن به آسیب دیدگی یا زخم بیشتر از یک فرد عادی خونریزی می کند.

برش های کوچک و سطحی معمولاً مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند. در صورت ابتلا به کمبود شدید پروتئین یا فاکتورهای انعقاد، خطر اصلی مربوط به خونریزی های داخلی و شدید به خصوص در ناحیه زانو، مچ پا و آرنج است. این نوع خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت های بیمار آسیب برساند و می تواند زندگی وی را به خطر بیاندازد. هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی بوده و فرآیند درمان آن شامل جایگزین کردن منظم فاکتورهای انعقاد در خون بیمار می شود.

نشانه های بیماری هموفیلی

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد فرد می تواند متفاوت باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقاد بیمار به میزان خفیفی کاهش پیدا کرده باشد، میزان خونریزی صرفا پس از عمل جراحی یا آسیب دیدگی های شدید افزایش پیدا می کند. در صورت کاهش شدید سطح فاکتورهای انعقاد، بیمار با خونریزی های مداوم و بی دلیل مواجه می شود.

علائم و نشانه های خونریزی در اثر هموفیلی شامل موارد زیر است:

• خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی یا مراجعه به دندانپزشکی
• وجود تعداد قابل توجهی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی ناگهانی از بینی
• کلافگی و خستگی (در نوزادان)

در افراد مبتلا به هموفیلی شدید، یک ضربه ملایم به سر می تواند باعث خونریزی در مغز شود. البته هموفیلی با این شدت نسبتا نادر است، اما ضربه به سر در این موارد یکی از جدی ترین تهدید ها برای سلامتی به شمار می آید. علائم و نشانه های خونریزی مغزی شامل موارد زیر است:

• سردرد شدید و طولانی مدت
• استفراغ مداوم
• خواب آلودگی یا بی حالی
• دوبینی
• ضعف یا زمین خوردن ناگهانی
• تب و تشنج

علائم بیماری خون هموفیلی در کودکان

مهم‌ترین علائم مریضی هموفیلی در کودکان شامل کبودی که ممکن است در اثر تصادفات کوچک نیز ایجاد شود وخونریزی شدید و ناگهانی از بینی، دهان و لثه، خونریزی در مفصل، در عضلات و خونریزی در مغز ناشی از آسیب یا خود به خودی است.

در چه حالت باید به پزشک مراجعه کنیم؟

• علائم خونریزی مغزی
• عدم توقف خونریزی در جراحات و زخم ها
• تورم، داغ شدن و دردناک بودن مفاصل
• اگر در خانواده شما سابقه هموفیلی وجود دارد، بهتر است قبل از ازدواج برای ناقل بودن بیماری مجموعه ای از آزمایش های ژنتیکی را انجام دهید.

دلایل ابتلا و علت مریضی هموفیلی چیست؟

هموفیلی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که بر فاکتورهای انعقادی در خون تأثیر می‌گذارد‌. دو نوع شایع هموفیلی، هموفیلی A و هموفیلی B، به ترتیب در اثر جهش در ژن‌های مسئول تولید فاکتورهای انعقادی VIII و IX ایجاد می‌شوند.

بیماری هموفیلی در واقع یک اختلال مغلوب مرتبط با کروموزوم X است که بیشتر از مادران به پسرانشان منتقل می‌شود. زنان به طور کلی دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

اگر یک زن حامل ژن هموفیلی در یکی از کروموزوم‌های X خود باشد، ناقل محسوب می‌شود و احتمال اینکه هر یک از پسرانش هموفیلی را به ارث ببرند، ۵۰ درصد است. با این حال، اگر مردی کروموزوم X مبتلا را از مادرش به ارث ببرد، به هموفیلی مبتلا خواهد شد زیرا کروموزوم X دومی برای جبران جهش ندارد.

هموفیلی صورت ارثی منتقل می شود ؟

در صورت خونریزی، بدن شما معمولا سلول های خونی را در محل جراحت جمع می کند تا برای جلوگیری از خونریزی یک لخته را تشکیل بدهد. فرآیند لخته شدن وابسته به مجموعه ای از فاکتورهای انعقاد است. بیمار زمانی به هموفیلی مبتلا شده است که دچار کمبود یا فاقد این فاکتورها باشد.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، و در اکثر موارد به صورت ارثی منتقل می شود. با این حال حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی سابقه ابتلا به این اختلال را در خانواده ندارند. علت ابتلا در این افراد معمولا تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی است.

بیماری هموفیلی ارثی چگونه منتقل می شود؟

در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر فرد دارای دو کروموزوم جنسی است که از والدین خود دریافت کرده است. زن ها یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X از پدر به ارث می برند. مردها یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می برند.

این بدان معنی است که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر، از مادر به فرزند منتقل می شود. بیشتر زنان دارای ژن معیوب صرفا ناقل هموفیلی هستند و خودشان هیچ علائمی از هموفیلی را تجربه نمی کنند. البته برخی از ناقلان در صورت کاهش نسبی فاکتورهای انعقاد علائم خونریزی را تجربه می کنند.

بزرگترین ریسک فاکتور هموفیلی وجود این بیماری در خانواده و انتقال موروثی آن است.

هموفیلی اکتسابی چیست؟

هموفیلی اکتسابی از انواع نادر این بیماری است که در صورت حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقاد خون رخ می دهد. دلایل این اختلال شامل موارد زیر است:

• بارداری
• بیماری خود ایمنی
• سرطان
• اسکلروز چندگانه

میزان شیوع بیماری هموفیلی چقدر است؟

هموفیلی نوع A از هر ۵ هزار تولد پسر، ۱ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد و سالانه حدود ۴۰۰ نوزاد مبتلا به هموفیلی A متولد می‌شوند. هموفیلی B نیز از هر ۲۵ هزار تولد پسر، ۱ نفر را تحت تاثیر قرار داده و شیوع آن کمتر از هموفیلی A است.

آیا بیماری هموفیلی درمان دارد؟

چندین نوع مختلف فاکتورهای انعقادی با انواع مختلف هموفیلی در ارتباط هستند. درمان هموفیلی شدید شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی خاصی که بدن نیاز دارد می‌شود. بیماران، فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق یا به‌صورت داخل وریدی دریافت خواهند کرد.

این روش درمانی جایگزین را می‌توان برای مقابله با خونریزی در حال پیشرفت به کار برد. برخی از افراد، درمان مداوم جایگزینی فاکتورهای انعقادی را دریافت خواهند کرد. فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزینی می‌توانند از خون انسان مشتق شده باشند و یا می‌توان آن‌ها را به‌طور مصنوعی در آزمایشگاه تولید کرد. فاکتورهای انعقادی مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نامیده می‌شوند. در آینده، ژن‌درمانی هموفیلی ممکن است در دسترس باشد.

 

۱. هموفیلی a چیست؟

هموفیلی a یک اختلال خونریزی ژنتیکی است که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی ۸ ایجاد می‌شود و منجر به خونریزی طولانی مدت و بالا بودن احتمال خونریزی بیش از حد در پاسخ به جراحت یا جراحی می‌شود. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می‌کند و معمولاً ارثی است. این بیماری هموفیلی کلاسیک هم نامیده می‌شود.

افراد مبتلا به هموفیلی A معمولاً پس از آسیب، بیشتر از سایرین خونریزی می‌کنند و ممکن است خونریزی خود به خودی، به ویژه در مفاصل و ماهیچه‌ها را تجربه کنند. این دوره‌های خونریزی می‌تواند دردناک باشد و منجر به آسیب طولانی مدت مفصل و سایر نقاط بدن شود.

۲. هموفیلی b چیست؟

هموفیلی b نوع دیگری از این بیماری است. هموفیلی B یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود فاکتور انعقادی IX ایجاد می‌شود و مانند هموفیلی a منجر به خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد، به ویژه در عضلات و مفاصل می‌شود. این بیماری که اغلب ارثی است، عمدتاً مردان را مبتلا می کند و نسبت به هموفیلی A شایع‌تر است.

۳. هموفیلی c چیست؟

هموفیلی c یک اختلال خون‌ریزی ژنتیکی خفیف است که در اثر کمبود فاکتور انعقادی XI ایجاد می‌شود. بر خلاف هموفیلی A و B، این بیماری هم مردان و هم زنان را مبتلا می‌کند و معمولاً منجر به علائم خونریزی خفیف می‌شود که اغلب تنها پس از جراحی یا تروما انجام می‌شود. بنابراین در این نوع خونریزی خود به خود کمتر است و بعد از آسیب خونریزی زیاد رخ می‌دهد.

چگونه در برابر بیماری هموفیلی از خودمان مراقبت کنیم؟

مراقبت از خود هنگام زندگی با هموفیلی شامل چندین اقدام مهم برای پیشگیری و مدیریت دوره‌های خونریزی است:

• برنامه درمانی را دنبال کنید: به طور مداوم به برنامه درمانی تجویز شده خود پایبند باشید، که ممکن است شامل درمان جایگزین فاکتور برای جلوگیری یا کنترل دوره‌های خونریزی باشد.
• تشخیص و درمان سریع خونریزی: یاد بگیرید که علائم خونریزی را چه خارجی و چه داخلی تشخیص دهید. با وارد کردن فشار به ناحیه آسیب‌دیده، بالا بردن اندام و در صورت لزوم با مراقبت‌های پزشکی، خونریزی را به سرعت درمان کنید.
• سلامت مفاصل و تمرین: برای حفظ سلامت و قدرت مفاصل به تمرینات و فعالیت‌های بدنی کم ضربه بپردازید. برای تهیه یک برنامه ورزشی مناسب با یک فیزیوتراپیست مشورت کنید.
• از صدمات و آسیب بدنی جلوگیری کنید: هنگام شرکت در فعالیت‌هایی که خطر آسیب بیشتری دارند، مانند دوچرخه سواری یا اسکیت، از تجهیزات حفاظتی مانند کلاه ایمنی، زانوبند و بالشتک آرنج استفاده کنید.
• مراقبت از دندان: بهداشت خوب دهان و معاینه منظم دندان ضروری است، زیرا اقدامات دندانپزشکی می‌تواند خطر خونریزی را به همراه داشته باشد.
• دارو و مکمل‌ها: در مصرف داروهای بدون نسخه احتیاط کنید، زیرا برخی داروها مانند آسپرین و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) می‌توانند خطر خونریزی را افزایش دهند.
• سبک زندگی سالم: با خوردن یک رژیم غذایی متعادل، فعالیت بدنی، مدیریت استرس و استراحت و خواب کافی، یک سبک زندگی سالم را حفظ کنید.

نتیجه گیری

همان‌طور که اشاره کردیم، بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ناتوانی بدن در تشکیل لخته‌های خون و خونریزی زیاد می‌شود. علائم هموفیلی بسته به کمبود فاکتورهای انعقادی می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

به طور کلی، تشخیص زودهنگام، مراقبت‌های پزشکی مناسب و پیگیری منظم در مدیریت هموفیلی ضروری است. درمان مناسب، همراه با شیوه زندگی سالم و اقدامات حمایتی، می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد و خطر عوارض مرتبط با خونریزی زیاد را کاهش دهد.